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小儿先天性睾丸发育不全(小儿Klinefetter综合征,小儿克兰费尔特综合征,小儿先天性生精不能症)

什么是小儿先天性睾丸发育不全

  先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多,由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。

  本病在青春期前症状不明显,故不易早期发现。