近年来，对本病的病因研究有重要的突破，应用分子遗传学和连锁分析方法发现，本病是一种家族性遗传性疾病。
此外，尚发现先天愚型（Down综合征）的患病危险性也增加，存在着潜在的家族性联系。
其他有关病因的假说有：正常衰老过程的加速，铝或硅等神经毒素在脑内的蓄积；免疫系统的进行性衰竭；机体解毒功能减弱以及慢性病毒感染等，可能与本病的发生有关。高龄、丧偶、低教育、独居、经济窘迫和生活颠沛者患病的机会较多。心理社会因素可能是本组疾病的发病诱因。
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