概述
是一种溶酶体蓄积病，性连锁显性遗传病早发脑卒中伴肾损害心肌病伴肾损害，毛细血管角化瘤治疗包括酶代替治疗
法布雷病是什么？
法布雷病是一种罕见的性连锁显性遗传性溶酶体蓄积病，是由于X染色体长臂中段编码为α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因的致病突变，导致其编码的α-GalA的结构和功能出现异常，使其代谢底物三聚己糖神经酰胺(GL-3)和相关鞘糖脂在全身多个器官的细胞溶酶体内大量贮积所导致的临床综合征。
法布雷病在人群中的发病情况是怎样的？
- 发病率：国外报道男性新生儿发病率为1/11000～1/40000。国内尚无人群发病率统计数据。
- 患病率：终末期肾脏病透析患者中的患病率为0.12％。
- 好发人群：男性。
