骨髓增生异常综合征是什么？

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，主要特征是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常，表现为难治性的血细胞减少、造血功能衰竭，并且高风险向急性白血病转化，曾被称为白血病前期。

骨髓增生异常综合征在人群中的发病情况是怎样的？

任何年龄的男女都可能发病，但是多发生于中老年，40岁以下的人群患病少见，男女比例约为1.2:1.

该病近年发病率有逐年增加趋势。

骨髓增生异常综合征有哪些类型？

骨髓增生异常综合征（MDS）的分型主要有FAB分型和WHO分型，后者是在前者的基础上制定的，在临床中更为常用。

WHO具体分型如下：

首先需明确，以下对于血细胞减少的定义为：血红蛋白＜100g/L，血小板计数＜100x109/L，中性粒细胞绝对计数＜1.8x109/L，极少数情况下，MDS可见这些水平以上的轻度贫血或血小板减少；外周血单核细胞必须＜1x109/L。

MDS伴单系病态造血

即MDS-SLD。病态造血1系；细胞减少1或2系；环形铁粒幼细胞＜15%，如果存在SF3B1突变则＜5%；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；常规可见任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准。

MDS伴多系病态造血

即MDS-MLD。病态造血2或3系；细胞减少1~3系；环形铁粒幼细胞＜15%，如果存在SF3B1突变则＜5%；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；常规可见任何核型，但不符合伴孤立5号染色体长臂缺失（5q-）MDS标准。

MDS伴环形铁粒幼细胞伴单系病态造血

即MDS-RS-SLD。病态造血1系；细胞减少1或2系；环形铁粒幼细胞≥15%，如果存在SF3B1突变则≥5%；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；常规可见任何核型，但不符合伴孤立5号染色体长臂缺失（5q-）MDS标准。

MDS伴环形铁粒幼细胞伴多系病态造血

即MDS-RS-MLD。病态造血2或3系；细胞减少1~3系；环形铁粒幼细胞≥15%，如果存在SF3B1突变则≥5%；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；常规可见任何核型，但不符合伴孤立5号染色体长臂缺失（5q-）MDS标准。

MDS伴环形铁粒幼细胞伴孤立5q-

病态造血1~3系。细胞减少1或2系；环形铁粒幼细胞可为任何比例；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；常规核型可仅有5号染色体长臂缺失（5q-），或伴有1个其他异常（7号染色体异常除外）。

MDS伴原始细胞增多-1

即MDS-EB-1。病态造血0~3系；细胞减少1~3系；环形铁粒幼细胞可为任何比例；骨髓5%~9%或外周血2%~4%，无Auer小体；常规可见任何核型。

MDS伴原始细胞增多-2

即MDS-EB-2。病态造血0~3系；细胞减少1~3系；环形铁粒幼细胞可为任何比例；骨髓10%~19%或外周血5%~19%，或有Auer小体；常规可见任何核型。

MDS-未分类

血中有1%的原始细胞：病态造血1~3系；细胞减少1~3系；环形铁粒幼细胞可为任何比例；骨髓＜5%，外周血＝1%，无Auer小体；常规可见任何核型。

单系病态造血并全血细胞减少：病态造血1系；细胞减少3系；环形铁粒幼细胞可为任何比例；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；常规可见任何核型。

根据定义MDS的细胞遗传学异常：无病态造血；细胞减少1~3系；环形铁粒幼细胞＜15%；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；有定义MDS的核型异常。

儿童难治性血细胞减少症：病态造血1~3系；细胞减少1~3系；无环形铁粒幼细胞；骨髓＜5%，外周血＜2%。

需注意，以上外周血1%的原始细胞必须有两次不同场合检査的记录。