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结节性硬化症 (结节性脑硬化)

发病部位：全身

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

概述

一种累及多系统的常染色体显性遗传病典型症状有神经系统损害及皮肤损害。治疗包含特异性靶向和综合治疗产前咨询、诊断和基因检测很关键

多系统受累、多部位器官可发生良性错构瘤，表现多样的一种常染色体显性遗传病，

结节性硬化症是什么？

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，该病患者皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤，主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状。

每 6000～10000 名新生儿中有 1 名患有该病。

自儿童期开始发病，男女发病率无明显差异。该病具有遗传性，若父母之一诊断为该病，其子女患病概率为50%。

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