急性间歇性卟啉病是什么？

急性间歇性卟啉病是由卟啉胆色素原脱氨酶部分缺乏，所导致的常染色体显性遗传性疾病。

急性间歇性卟啉病在人群中的发病情况是怎样的？

发病率

在绝大多数国家，急性间歇性卟啉病为最常见的急性卟啉病，位居所有卟啉病的第二位。

欧洲和芬兰的发病率，分别为（1~2）/10万和2.4/10万，国内多为散发病例。

年龄

大多数患者，青春期后发作风险增高，好发于30~40多岁女性。

种族

所有种族均有此病，由于首建效应，在某些国家，可呈族群性发病。

急性间歇性卟啉病有哪些类型？

依据是否存在交叉反应免疫物质，将卟啉胆色素原脱氨酶基因突变分为3型。

Ⅰ型突变

交叉反应免疫物质阴性，杂合子患者酶活性及其蛋白含量下降至约为正常水平的50%。

Ⅱ型突变

患者仅非红细胞卟啉胆色素原脱氨酶活性降低，红细胞卟啉胆色素原脱氨酶活性正常，而肝组织酶活性降低。

Ⅲ型突变

交叉反应免疫物质阳性，酶活性减低伴有蛋白结构异常。