马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病为常染色体显性遗传有家族史病变主要累及中胚叶的骨骼心脏肌肉韧带和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细长手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂主动脉瓣关闭不全眼可有晶体半脱位视网膜剥离等心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤主动脉扩张到一定程度以后将造成主动脉大破裂死亡发病率约‰～‰

马凡氏综合征的临床表现

骨骼肌肉系统：主要有四肢细长蜘蛛指（趾）双臂平伸指距大于身长双手下垂过膝下半身比上半身长长头畸形面窄高腭弓耳大且低位皮下脂肪少肌肉不发达胸腹臂皮肤皱纹肌张力低呈无力型体质韧带肌腱及关节囊伸长松弛关节过度伸展有时见漏斗胸鸡胸脊柱后凸脊柱侧凸脊椎裂等

眼：主要有晶体状脱位或半脱位高度近视白内障视网膜剥离虹膜震颤等男性多于女性

心血管系统：约%的患者伴有先天性心血管畸形常见主动脉进行性扩张主动脉瓣关闭不全由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤夹层动脉瘤及破裂二尖瓣脱垂二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现可合并先天性房间隔缺损室间隔缺损法乐氏四联征动脉导管未闭主动脉缩窄等也可合并各种心律失常如传导阻滞预激综合征房颤房扑等

马凡氏综合征的诊断和治疗

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变特别是合并的主动脉瘤应早期发现早期治疗根据临床表现骨骼眼心血管改变三主征和家族史即可诊断临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型诊断此病的最简单手段是超声心动图有怀疑者均可行此检查进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）目前尚无特效治疗