法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首位。本病的病理解剖特征有四点:①肺动脉狭窄,②心室间隔缺损,③升主动脉开口向右侧偏移和④右心室向心性肥厚。1944年BlaloCk和Taussig认识到四联症的主要病理生理改变...[详情]
发作性嗜睡强食综合征又称Kleine-Leine综合征(KLS),是一种罕见的综合征。1925年Kleine报道一组病例,病人均为青年男性,这些人在发病时,除了吃饭和大小便时清醒外,其他时间都始终处于睡眠状态。病人在睡眠时也能被唤醒,也可以...[详情]
本病又称Charcot-Marie-Tooth综合征。为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。[详情]