神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)发病率并不高,但却是婴儿最常见的肿瘤,也常见于儿童。该病是由身体多个部位的未成熟神经细胞发展而来的一种癌症,通常起源于腹部或胸部的交感神经,最常起源于肾上腺。
不同疾病起源及扩散部位的患者会表现出不同症状,如腹胀、腹痛、便秘或腹泻、呼吸困难、皮肤肿块、骨痛、疲乏等。
治疗上,根据病情轻重采取手术切除、化疗和放疗等,甚至还需要进行自体造血干细胞移植、免疫治疗等。总体上,该肿瘤恶性程度高,生存率低,但是1岁以下的、较早期的肿瘤患儿预后较好。
在美国,神经母细胞瘤占所有儿童癌症的6%。美国每年大约有800个新病例被诊断出来。根据监测、流行病学和最终报告(SEER),发病率约为每百万儿童10.54例。其他工业化国家的发病率似乎与美国观察到的相似。
国际报告显示,神经母细胞瘤的发病率在欧洲和北美的高收入国家最高,在非洲、亚洲和拉丁美洲的低收入国家较低,目前暂无比较详尽的亚洲相关数据。
80%的患者在诊断时小于5岁,诊断年龄中位数为19个月。该病好发于5岁以下的儿童,尤其是2岁以下的婴幼儿,在10岁以上的人群中较为罕见。
目前,国际上神经母细胞瘤的分期有两个系统:国际神经母细胞瘤风险组(INRG)的分期系统和国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)。通常来说,在患者进行手术前,医生会通过INRG的标准来进行分期,而术后则根据INSS的标准进一步确定分期。
INRG主要根据影像学(如B超、CT、磁共振成像等)定义的相关危险因素来对神经母细胞瘤进行分期,分为如下几期。
仅在原发部位有肿瘤,且无影像学定义风险因素。(影像学定义风险因素是一系列通过影像可见的风险因素,比如肿瘤是否围绕动脉、是否浸润临近的软组织和器官等。)
无远处转移,存在影像学定义风险因素。
有远处转移(MS期除外)。
患者确诊年龄小于18个月,肿瘤仅转移至肝脏、皮肤或骨髓(受癌细胞侵犯的骨髓细胞不超过10%)。
INSS则根据肿瘤可以手术切除的程度,将神经母细胞瘤分为如下几期。
肿瘤可通过手术完全切除(但在显微镜下,术后组织边缘仍可能发现少量残留癌细胞),且没有扩散到附近的淋巴结(但可能已侵犯到被肿瘤包围的淋巴结)。
肿瘤只在原发部位有局部发展,但由于肿瘤的大小、位置或与其他器官相邻等因素,手术无法将肿瘤完全切除。肿瘤没有扩散到附近的淋巴结(但可能已侵犯到被肿瘤包围的淋巴结)。
肿瘤只在原发部位有局部发展,但不一定能够通过手术完全切除。肿瘤在已转移到身体同侧的淋巴结中,但还未转移到身体对侧的淋巴结中(即转移未越过脊柱中线)。
肿瘤还没有发生远处转移,但符合以下条件之一:肿瘤已经越过脊柱中线,并且无法通过手术切除,可能已经扩散到附近的淋巴结;或肿瘤仍然在原发区域,但对侧淋巴结有转移;或肿瘤原发于身体的中线部位,并向两侧扩散,无法通过手术切除。
肿瘤已经转移到身体远处的淋巴结、骨髓、骨、肝脏或其他器官(4S期除外)。
患者确诊年龄小于1岁,肿瘤仅在局部发展,但在特定部位(如肝脏、皮肤、骨髓等)发生了转移,没有骨转移。若是发生了骨髓转移,受癌细胞侵犯的骨髓细胞不超过10%。
目前神经母细胞瘤的风险分级主要依据INRG的分期标准,可以分为如下几个风险等级。