一种常染色体显性遗传性疾病

具有家族遗传史的人更易患病

表现为皮肤咖啡斑伴皮下软组织肿块

以手术切除肿瘤和对症治疗为主

神经纤维瘤病是什么？

神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤，若瘤体单发则称为神经纤维瘤，由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、 内脏、皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病，但神经系统肿瘤为该病特征性表现。

神经纤维瘤病在人群中的发病情况是怎样的？

• 患病率：神经纤维瘤病1型患病率为每3000个人中有一个患者；神经纤维瘤病2型患病率大约为1/60000，发病率为0.00029％~0.00033％。
• 好发人群：有家族遗传病史的人群发病风险明显增加。
• 发病年龄：多在儿时即出现临床表现，青春期或妊娠期可加速瘤体发展，各系统临床表现好发年龄不同。

神经纤维瘤病有哪些类型？

按照临床分型如下：

• 神经纤维瘤病1型(典型神经纤维瘤)：发病率最高，约占90%以上。患者出现多发神经纤维瘤体，大小数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑及小雀斑，可伴有神经系统损害。
• 神经纤维瘤病2型(中枢或听神经瘤病)：特征性表现为双侧听神经瘤。

按照疾病累及范围分型：

• 节段型神经纤维瘤病：仅身体一部分组织被NF1或者NF2基因突变累及（胚胎时期镶嵌突变所致），疾病表现通常不对称分布，比如单侧或者棋盘状跳跃分布的咖啡斑及雀斑，单侧听神经瘤等。
• 全身型神经纤维瘤病：全身所有细胞均被NF1或者NF2基因突变累及（生殖细胞种系突变所致），疾病表现通常对称或者全身广泛分布。

按照是否有家族史分型：

• 家族性神经纤维瘤病，通常呈常染色体显性遗传，极少有不完全外显。
• 散发神经纤维瘤病，即患者为新发或者自发NF1或者NF2基因突变所致，没有家族史。

传播途径

本病为遗传性疾病，患者可能将疾病遗传给子代，但是不具有传染性。