概述
发作性睡病(Narcolepsy)是一种原因不明的慢性睡眠障碍。表现为白天过度嗜睡或快眼动睡眠突然侵入觉醒状态、入睡阶段或醒后幻觉、伴或不伴情绪刺激诱发的猝倒和睡眠瘫痪、睡眠结构和睡眠-清醒昼夜节律紊乱等,少数患者可伴有行为异常或暴力性梦境扮演(无意识的梦境行为)。
根据下丘脑分泌素是否缺乏,分为1型发作性睡病和2型发作性睡病。发作性睡病是一种终身性疾病,可发生于任何年龄,多发于15-30岁人群,疾病发作期可严重影响患者的生活质量和认知功能,甚至酿成意外事故。
流行病学资料显示,国外报道人群患病率约为0.02%~0.18%,男性略高于女性,国内缺少精确的流行病学数据,文献报告患病率约为0.033%。
任何年龄均可患病,通常5岁以后发病,多发于15~30岁之间,国外报告15岁和35岁左右出现两个发病高峰,国内文献报告发作性睡病发病的高峰年龄为8~12岁,男女患病比例约2:1。
根据临床表现及脑脊液下丘脑分泌素-1(Hcrt-1)的含量,发作性睡病分为两型。
即Hcrt-1缺乏综合征,又称下丘脑分泌素缺乏综合征,发作性睡病-猝倒型,伴猝倒的发作性睡病,重要指标是脑脊液中的Hcrt-1水平显著下降,即免疫反应测定的脑脊液检查(CSF)下丘脑分泌素-1浓度≤110pg/ml,或小于以同一标准测定法获得的正常平均值的1/3。
又称非猝倒型发作性睡病,脑脊液中Hcrt-1水平无显著下降,即经免疫反应测定的CSF下丘脑分泌素-1水平或>110pg/ml,或>经同一标准检验的正常者平均值的1/3。
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