小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病 其中最常见的是假肥大型 (DMD)主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致

　　小儿肌营养不良的病因：

　　小儿肌营养不良病因是遗传异常在不同的类型中可以不同的方式进行但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性则始终未明

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　　按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良症分为下列类型：

　　(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传是最常见的类型根据临床表现又可分为Duchenne型和Becker

　　Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症几乎仅见于男孩母亲若为基因携带者%男性子代发病常起病于-岁初期感走路苯拙易于跌倒不能奔跑及登楼站立时脊髓前凸腹部挺出两足撇开步行缓慢摇摆呈特殊的“鸭步”步态当由仰卧走立时非常困难必先翻身俯卧再双手攀缘两膝逐渐向上支撑起立(Gower征)亦可见于肢近端肌肉股四头肌及臂肌

　　Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症常在岁以后起病首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱进展缓慢病程长出现症状后年或年以上才不能行走多数在-岁时仍不发生瘫痪预后较好

　　(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有青年期起病首先面肌无力常不对称不能露齿突唇.闭眼及皱眉口轮匝肌可有假性肥大以致口唇肥厚而致突唇有的肩肱部肌群首先受累以致两臂不能上举而成垂肩上臂肌肉萎缩但前臂及手部肌肉不被侵犯病程进展极慢常有顿挫或缓解

　　(三)肢带型肌营养不良症：两性均见起病于儿童或青年首先影响骨盆带肌群及腰大肌行走困难不能登楼步态摇摆常跌倒有的则只累及股四头肌病程进展极慢

　　(四)其它类型：股四头肌型远端型进行性眼外肌麻痹型眼肌-咽肌型等极少见

　　小儿肌营养不良的检查：

　　(一) 血清酶测定：

　　血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标可在出生后或出现临床症状之前已有增高当病程迁延时活力逐渐下降亦可用于检查基因携带