小儿糖原贮积病Ⅱ型 (小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿全身性糖原累积症神经肌肉型,小儿糖原累积病Ⅱ型,小儿糖原心综合征,小儿先天性心脏横纹肌瘤,小儿心脏糖原累积综合征)

发病部位:四肢 胸部

就诊科室:妇产科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

                         

小儿糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查?

  患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌电图显示肌病特征;肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测;羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。

  1.胸部X线检查 可见心脏呈球形增大。

  2.心电图 显著电轴左偏,显示高大QRS波和P-R间期缩短,ST段下降,T波倒置。

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