线粒体肌病

发病部位:

就诊科室:儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

  线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳病变以侵犯骨骼肌为主多在岁所有起病也有儿童及中年起病者男女均可受累临床上以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征往往轻微活动后即感疲乏休息后好转常有肌肉酸痛及压痛但肌萎缩少见易误诊为多发性肌炎重症肌无力和进行性肌营养不良症等

  线粒体肌病的检查

  血乳酸丙酮酸最小运动量试验月%病人阳性即运动后分钟血乳酸和丙酮酸仍不能回复争创线粒体呼吸链复性改变糖原脂肪也增多肌电图可为肌源性损害或神经源性损害

  诊断标准:四肢近端极度不能耐受疲劳身体矮小神经性耳聋并具有各亚型的临床特征;血乳酸丙酮酸增高;肌活检可见RRF纤维电镜下线粒体异常;线粒体呼吸链酶异常;mtDNA的病理性改变

  线粒体肌病的治疗

  目前无特殊治疗可给予ATP辅酶Q和大量B族维生素等对丙酮酸羟化酶确实的患者则推荐高蛋白高碳水化合物和低脂肪饮食

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