概述
为临床上较为罕见的常染色体显性遗传病
以遇冷肌强直伴或不伴发作性无力为特征
患者发病年龄常小于10岁，成年趋于稳定
目前暂无有效根治方法，但多呈良性过程
注意保暖、避免剧烈运动等利于减少疾病发作
先天性副肌强直是什么？
- 先天性副肌强直为一种常染色体显性遗传的离子通道病，临床上比较罕见，致病基因位于染色体17q23-25的SCN4A基因。
- 本病多在新生儿或青少年中发病，常见临床表现为寒冷或运动诱发肌强直，可累及舌肌、面肌、颈肌及手部肌肉，伴或不伴发作性肌无力。
- 诊断主要是根据典型的临床表现及相关辅助检查，注意与强直性肌营养不良及先天性肌强直进行鉴别。本病目前尚没有根治的方法，但给予药物治疗或避免诱发因素，可减少疾病发作。
先天性副肌强直在人群中的发病情况是怎样的？
- 先天性副肌强直属于罕见病，由奥伊伦堡在1886年首次描述，发病率低，大约为(0.4-0.5)/10万，国内报道本病也较为罕见。
- 本病多见于婴幼儿和儿童，发病年龄常在10岁以下，至成年期可逐渐稳定或好转。
况雪静
主治医师
