鱼鳞病是什么？

鱼鳞病（ichthyosis）是一组不同程度鱼鳞样脱皮并伴有皮肤粗糙、干燥的角化障碍性皮肤病。

绝大多数鱼鳞病是遗传的，还有一部分与恶性肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病、营养缺乏和药物等有关，称为获得性鱼鳞病。

鱼鳞病有哪些类型？

至少有20种不同类型的鱼鳞病。根据临床发病原因可分为遗传性鱼鳞病和获得性鱼鳞病。

遗传性鱼鳞病

临床上的鱼鳞病是由于基因突变导致的。遗传性鱼鳞病包括寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、角蛋白相关鱼鳞病（包括先天性大疱性鱼鳞病样红皮病），常染色体隐性遗传性鱼鳞病（包括板层状鱼鳞病及先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型）。

获得性鱼鳞病

指继发于其他因素的鱼鳞病，如与恶性肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病、营养缺乏和药物等有关。

鱼鳞病在人群中的发病情况是怎样的？

以下介绍部分类型的鱼鳞病发病情况。

寻常型鱼鳞病

是最常见的角化性疾病，新生儿群体的估计患病率为1/250，以半显性遗传方式遗传（轻型寻常型鱼鳞病患者伴杂合的丝聚合蛋白突变，严重寻常型鱼鳞病患者伴有丝聚合蛋白双等位基因突变），在杂合体患者中表现出不完全的外显率，在不同家系之间和家系内表现出不同的表型。

性连锁鱼鳞病

全世界男性的患病率为1/2000~1/9500，由女性携带者遗传给下一代，呈X-连锁隐性遗传模式，只有男性发病。

板层状鱼鳞病

板层状鱼鳞病的发病遍布全世界，估算其在成活新生儿中患病率是1/200000到 1/300000之间，但在某些地区如挪威（1/91000）或是在近亲结合的群体中可能更加普遍。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

估计全世界大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的患病率为1/300000~1/200000，是完全外显的常染色体显性遗传病，男女患病概率相等。约50%的病例为散发病例，提示为新发突变。