粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解的溶酶体累积病

　　粘多糖代谢障碍的病因病理

　　粘多糖是含氮的多糖是构成细胞间结缔组织的主要成分也广泛存在于哺乳动物各种细胞内重要的粘多糖有：硫酸皮肤素硫酸类肝素硫酸角质素硫酸软骨素和透明质酸等前三种与本组疾病关系密切这些多糖都是直链杂多糖由不同的双糖单位重复联接而成;其中一个成分是N-乙酪氨基己糖另一个则为糖醛酸或已糖

　　每个氨基葡糖直链约由～个分子组成许多直链同时又与一条肽链结合即构成一个更大分子量的聚合体结缔组织便是由这类大分子所形成这些多糖的降解必须在溶酶体中进行目前已知有种溶酶体糖苷酶硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程其中任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡糖聚糖链的分解障碍而积聚体内并自尿中排出患儿缺陷酶的活性常仅及正常人的%～%

　　粘多糖代谢障碍的分型

　　粘多糖在各系统器官内累积即导致这些器官的病理改变和临床症状根据临床表现和酶缺陷粘多糖病可以分为Ⅰ～Ⅶ等型其中Ⅴ型已改称ⅠH/S型除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外其余均属常染色体隐性遗传病

　　粘多糖代谢障碍的临床表现

　　如同其他溶酶体累积病一样各型粘多糖病大多在周岁左右发病病程都是进行性的并且累及多个系统有着类似的临床症状但各型的病情轻重不一且有各自的特征其中以ⅠH型最典型预后最差常在岁以前死亡;ⅠS型病情最轻

　　(一)体格发育障碍：患儿大多在周岁以后呈现生长落后矮小身材;关节进行性畸变脊柱后凸或侧凸常见膝外翻爪状手等改变患儿头大面容丑陋前额和双颧突出毛发多而发际低眼裂小眼距宽鼻梁低平鼻孔大下颌较小唇厚ⅠS型骨骼病变极轻通常不致影响身高Ⅳ型病变最为严重：患儿椎骨发育不良而呈扁平表现为短颈鸡胸肋下缘外突和脊柱极度后侧凸;膝外翻严重;因第二颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位

　　(二)智能障碍：患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓但ⅠsⅣ和Ⅵ型患儿大部智能正常

　　(三)眼部病变：大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊ⅡⅣ型的发生时间稍晚且较轻角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主因Ⅲ型酶缺陷仅导致HS降解