扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。[详情]
早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson-Gilford(1886)首先报道,故又名Hutchinson...[详情]
本病为严重鼻部畸型,属家族遗传性疾病。据Evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例,合并其他先天性畸型者28例,占43%,其中有多发性先天性畸型(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损(Coloboma)、先天性心脏病(Heart a...[详情]
梅克尔细胞癌(Merkel;cell;carcinoma)又名小梁状癌(trabecular;carcinoma)原发性皮肤神经内分泌癌(primary;neuroendocrine;carcinoma;of;the;skin)。[详情]
10岁以下多见,偶见于成人。常发生于眼肌圆锥外,多附于眶内上或中上壁,可为哑铃状,颅内、眶内各有一部分。[详情]
结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous...[详情]