网状青斑(livedo reticularis)是一种由于皮肤局部血管舒缩功能紊乱，致使细小动脉痉挛和细小静脉扩张，血液淤滞而出现的皮肤局限性紫蓝色网状青斑。根据其发病特点，分为原发性与继发性，前者为一种生理现象，多见于正常儿童及成年女性;...[详情]

白塞病即眼-口腔-生殖器三联症，是以口腔、生殖器溃疡和虹膜睫状体炎为主征的一种自体免疫性疾病。多数学者认为是属于自体免疫性疾病，有关病毒、细菌感染、营养障碍、循环障碍等学说现已被否定。Cavara等(1954)提出以中枢神经症状为主要临床象...[详情]

微血管病性溶血性贫血是微小血管病变引起红细胞破碎而发生的溶血性贫血综合征。[详情]

先天性白血病(congenital leukemia，CL)是一种罕见类型的白血病，是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确，可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形，如21-三体综合征、Turner综合征等。[详情]

先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血...[详情]

低钠血症又称低钠综合征、低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗利尿激素(ADH)分泌异常，产生稀释性低钠血症有关。本病征是指...[详情]

先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。[详情]

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺...[详情]

地中海贫血(Beta thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为;珠蛋白生成障碍贫血;。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血...[详情]

本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。[详情]