成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有...[详情]
黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使...[详情]
耳疖(er;jie)是指发生于外耳道的疖肿，以耳痛、外耳道局限性红肿、突起如椒目为其特征。古代医籍中尚有;耳疔;、;黑疔;等别称，如《外科证治全书?卷2》中说：;耳疔生耳窍暗藏之处，色黑形如椒目，疼如锥刺，引及腮脑，破流血水;。西医学的;外...[详情]
外耳道软骨部皮肤毛囊及周围组织感染致病菌多为金黄色葡萄球菌等耳痛明显，疖肿有成熟和排脓的过程治疗以局部用药为主，合理应用抗生素外耳道疖肿是什么？人体的外耳道，从耳门开始，直到鼓膜位置，外侧三分之一为软骨部，包括耵聍腺、皮脂腺、毛囊。内侧三分...[详情]
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。[详情]
概述糖尿病导致的视网膜微血管损害影响患者视力甚至致盲工作年龄人群视力障碍的首要原因之一预防为主，早期规范治疗可显著改善预后糖尿病视网膜病变是什么？糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy，DR）是常见的糖尿病慢性并发症之一...[详情]
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。[详情]
