弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma;elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis;dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic;elastic;disease)、...[详情]
高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙...[详情]
面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral;type;muscular;dystrophy，FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。[详情]
肌强直综合征(myotonic;syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩...[详情]
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic;amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins;syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的...[详情]
硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病。它可分为局限性硬皮病(localized;scleroderma)和系统性硬化症(systemic;sclerosis，SSc)两种类型。前者以局限性皮肤增厚和纤维化为主，后者...[详情]
周期性瘫痪(periodic;paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性低血钾性麻痹(hypokalemic;perio...[详情]
周期性瘫痪(periodic;paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及...[详情]
周期性瘫痪(periodic;paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及...[详情]
