肝豆状核变性是什么？

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由铜在体内各组织中异常沉积所导致，特征性临床表现为急性或慢性肝病症状，进行性加重的锥体外系症状、精神症状和角膜色素环，其他常见临床症状包括溶血性贫血、骨关节症状、血尿等。

肝豆状核变性在人群中的发病情况是怎样的？

患病率

该病在全球的患病率约为1/30000，在中国（58.7/1000000）及其他亚洲国家的患病率高于西方国家。致病基因 ATP7B在人群中的携带率为1/90。

好发人群

发病年龄3~60岁，儿童期和青年期发病者占大多数。以肝脏症状起病者平均年龄为11岁，以神经症状起病者平均年龄为19岁。

肝豆状核变性有哪些类型？

肝脏型

是儿童最常见的初始表现，主要表现为肝脏损害，包括持续性血清转氨酶升高、急性或慢性肝炎、肝硬化、爆发性肝功能衰竭。

脑型

主要表现为神经精神症状。锥体外系症状最常见，包括肢体运动障碍、肌张力障碍、姿势异常、构音障碍、吞咽困难、精细动作困难，以及静止性、意向性或姿势性震颤，帕金森样症状等；精神症状常见情感障碍和行为异常，也可见精神分裂症样表现和认知障碍。

其他型

以肝脏及脑组织以外的其他系统损害为主要表现，如以肾损害为主要表现的肉眼血尿或持续性镜下血尿；以骨关节肌肉损害为主要表现的佝偻病或骨关节疼痛；以血液系统损害为主要表现的溶血性贫血等。

混合型

上述各种类型的组合。