脊髓性肌萎缩症是什么？

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病。由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron genel1, SMN1）致病性变异（纯合缺失或突变），修饰基因SMN2产生的全长功能性SMN蛋白不足，最终导致脊髓前角α-运动神经元变性，进而起病。

脊髓性肌萎缩症在人群中的发病情况是怎样的？

发病率

发病率约为1/10000～1/6000,携带率为1/50～1/40, 中国发病率为1/9788万活产婴儿，携带率为1/56。

好发人群

家族中有脊髓性肌萎缩症患者的人群儿童、成人均可患病。

脊髓性肌萎缩症有哪些类型？

依据国际分型标准，按照发病年龄和可获得的最大运动里程碑，将脊髓性肌萎缩症从重到轻分为5型 （0～4）:

0型

起病年龄为出生前或出生时，无运动里程碑，仅存活数月。

1型

占所有脊髓性肌萎缩症患者的40%～50%左右。通常于出生后6个月内发病，病情进展迅速。无法坐立，部分可实现头部控制。本类型患儿通常生存年龄不超过两岁，但也有例外，能够存活较长时间。

2型

在所有脊髓性肌萎缩症患者中约占30%～40%,发病年龄在6个月到18个月之间。可坐立，无法站立。本类型疾病有70%的患者可以存活至25岁，部分患者日常需要呼吸机辅助呼吸。

3型

在所有病例中占10%～20%,发病年龄大于18个月。可站立和行走；3a型患者脊柱侧弯，通常早期丧失行走能力。本类型疾病不会影响自然寿命或寿命轻度下降。

4型

占所有病例比例很少，发病年龄为成人期，可站立和行走。一般不影响自然寿命。