由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。[详情]

选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。[详情]

选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/...[详情]

非典型肺炎于2002年11月开始在广东地区流行，此后相继在香港地区和其他国家陆续报告，临床主要表现为肺炎，在家庭和医院有显著的聚集现象，病原体为新的冠状病毒，WHO也将其命名为SARS病毒，极易引起急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，因其死亡率...[详情]

一氧化碳为无色、无臭、无刺激性气味的气体。一氧化碳中毒(carbon monoxide poisoning)大多由煤气管道泄漏、煤气开关失灵和操作失误且居室无通气设备，或用燃气热水器洗浴及合成氨、炼焦、钢铁冶炼及家用煤灶取暖，通风不良或防护...[详情]

C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。[详情]

右肺中叶综合征即中叶综合征(Middle lobe syndrome)，又称中叶-舌部综合征、右肺中叶不张综合征、急性暂时性中叶疾病、右中叶慢性肺不张合并肺炎、Brock综合征、Graham-Burford-Mayer综合征等。1937年由...[详情]

小儿原发型肺结核是原发性结核病中最常见者，为结核菌初次侵入肺部后发生的原发感染，是小儿肺结核的主要类型，占儿童各型肺结核总数的85。3%。原发型肺结核包括原发综合征和支气管淋巴结结核。前者由肺原发病灶、局部淋巴结病变和两者相连的淋巴管炎组成...[详情]

因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)。[详情]

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)又称纤毛不动综合征(immobile cilia syndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kart...[详情]