糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症...[详情]

糖尿病心脏病是糖尿病患者致死的主要原因之一，尤其是在2型糖尿病患者中。广义的糖尿病心脏病包括冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)，糖尿病心肌病和糖尿病心脏自主神经病变等。糖尿病心脏病与非糖尿病患者相比，常起病比较早，糖尿病患者伴冠心病常表现为...[详情]

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphoryla...[详情]

低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病，先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prade...[详情]

男孩年龄超过14岁，女孩超过13.5岁，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4～5年，如青春期发动到生殖器发育完善超过5年，...[详情]

概述糖尿病导致的肾脏病变中晚期可出现蛋白尿、高血压、水肿等这是导致我国成人肾衰竭的常见原因预防为主，早期规范化慢病管理非常重要糖尿病肾病是什么？糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）是最主要的糖尿病微血管并发症之一，是...[详情]

皮肤钙化病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病，营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。[详情]

痛风(gout)是由于遗传性或获得性病因，引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是;高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作，痛风石沉积，痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石形成，也可由尿酸结石引起...[详情]

特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late-onset Ig deficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病。属于原发性体液缺陷病。[详情]

临床上所见到急性铜中毒并伴有溶血者常见于以下几种情况：.硫酸铜治疗失误，.摄入过量的硫酸铜，意外，肝豆状核变性(Wilson病)。[详情]