肌强直综合征(myotonic;syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩...[详情]

先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi;syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck...[详情]

先天性肝囊肿(congenital;cyst;of;liver)是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple;cysts;or;polycystic;disease;of;liver...[详情]

小颌畸形综合征(micrognathia;syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天...[详情]

先天性直肠肛门畸形(congenital;malformation;of;the;anus;and;rectum)是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，...[详情]

先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。[详情]

哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic;amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins;syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的...[详情]

锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强创伤组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之一，其在体内的含量仅次于铁，位居第2位，在新...[详情]

一般儿童对某些物体或情境，如黑暗、动物、传说中的鬼怪、死亡、登高、雷电等会产生恐惧，但这类恐惧程度轻、时间短，为正常情绪反应，不属于恐怖症范畴。一般意义的恐惧具有自我生存保护的生物学意义，是一种自我防御机制。而恐怖症则是其程度与外界刺激不成...[详情]

语言是学习、社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说，儿童言语和语言障碍(language;disorder)又称沟通障碍，并影响日后的阅读和书写。因此，早期发现、早期诊断和及时的治疗尤为重要。我国近年来已开展了儿童言语和语言障碍的...[详情]