人类胚胎发育早期，神经系统和皮肤系统都源于一种叫外胚层的组织。神经皮肤综合征是一组疾病，在胚胎发育过程中，神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常，也可引起中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害。临床特点是多系统、多器官的形态和功能的异常。目前报道有40多种，常见的有：神经纤维瘤、结节性硬化症、脑-面血管瘤病、着色性干皮病和色素失调症等。此类疾病诊断主要依靠临床表现、家族史，结合影像学检查、活检或基因检测。
根据临床表现分两型：
神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，NF1）：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性
神经纤维瘤。
结节性硬化（tuberous sclersis，TS），又称 Bourneville病。临床表现主要为面部皮脂
腺瘤、
癫痫发作和智能减退。
是一种罕见的以颜面部和颅内
血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征,属
脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种。
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)临床表现主要为皮肤对日光，特别是紫外线高度敏感，暴露部位皮肤出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变等，其皮肤和
眼部肿瘤的发生率是正常人的1000倍；约20%~30%的患者可出现神经系统异常，为神经退化，可导致反射活动减弱、感音性
耳聋、痉挛性
共济失调、进行性认知障碍、手足徐动、语言障碍、智力障碍等。
色素失调症(incontinentia pigmenti)又称
色素失禁症，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
