小儿甲基丙二酸血症 (小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

发病部位:头部 四肢 腹部

就诊科室:儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

  甲基丙二酸血症(methylmaloni;cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。

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