小儿糖原贮积病Ⅳ型 (小儿Andersen病,小儿糖原累积病Ⅳ型,小儿支链淀粉病)

发病部位:头部 四肢 胸部 腹部 腰部

就诊科室:儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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  糖原贮积病(glycogen;storage;disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen;storage;disease;type;Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens;disease),是由淀粉1,4-1,6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积,尤以肝细胞中贮积量最多。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断。智能正常。本病无特殊治疗,仅作对症处理。

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