小儿糖原贮积病Ⅵ型 (小儿糖原累积病Ⅵ型)

发病部位:四肢 腹部

就诊科室:内科 内分泌科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

小儿糖原贮积病Ⅵ型有哪些表现及如何诊断?

  新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻。临床表现为肝脏肿大,可有轻度血脂及转氨酶增高。可有中度生长迟缓,低血糖少见。由于症状有时轻微可致漏诊,因而有人认为其属良性肝大,无心脏和骨骼肌受累症状,智力正常。

  除了上述临床表现外,确诊有赖于实验室结果。患者白细胞中,可测出磷酸化酶减少,活力降低,或肝活组织检查见糖原沉积。

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