本病的发病及病程经过与铜在体内的蓄积过程有关，可以分为以下几个阶段：

　　第一阶段为无症状期，自生后开始铜在肝脏蓄积直至达到中毒的水平。此期铜主要分布于肝细胞内，与金属硫蛋白(metal thionein，MT)等蛋白质结合。

　　第二阶段为肝损害期，铜在肝脏蓄积超过中毒水平。一部分铜释放入血循环并在肝外组织器官沉积。肝脏出现细胞变性、坏死、纤维化直至肝硬化，类似于慢性肝炎的过程;少数病人进展较快，可出现类似急性甚至急性重型肝炎的病理改变，并可伴有急性血管内溶血。

　　第三阶段为肝外症状期，铜在肝外组织器官的蓄积达到或超过中毒水平，出现相应症候。

　　小儿肝豆状核变性多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。首发症状在小年龄组以肝脏症状多见，在大年龄组以神经症状多见。少数病例以精神症状、急性溶血、骨骼改变、肾脏损害、肌肉痛、皮肤色素沉着为首发症状。

　　1、肝损害：不同年龄的患者均可能会发生肝损害，但发病年龄愈小，出现肝损害的可能性愈大。常见症状是易疲劳、胃口差、没有食欲、发热等;以后可渐出现肝区疼痛、肝大、黄疸、脾大、肝硬化等。这些表现易与其他肝病(如肝炎等)混淆。

　　肝区：肝脏位于人体的右上腹，上缘位于右锁骨中线第五肋，下缘位于右锁骨中线，与右肋弓保持一致。大概就是右乳下方4-5厘米左右。当肝脏有病时，肝脏肿胀，甚至超过右肋骨下缘，就是所说的病理性肝肿大。

　　2、神经症状：主要是锥体外系症状，常见表现有动作不协调、震颤、舞蹈、手足徐动、肌张力不全、语言含混，语速缓慢、吞咽困难、流涎、步态异常、共济失调等。可出现大脑皮质或丘脑受累的症状，如锥体束征、癫痫发作、肥胖、高血压等。

　　3、精神症状：主要有情感淡漠、抑郁、强哭强笑、动作及行为异常。少数病人有妄想、幻觉及人格改变。当以精神症状为首发或精神症状显著时易误诊为其他精神病。

　　4、眼部症状：角膜色素环(K-F环)系铜沉积于角膜后弹力层所致，呈金棕色、棕绿色、棕灰色或金黄色，早期需借助裂隙灯始能发现。角膜K-F环是诊断本病的重要依据。

　　5、肾脏症状：近端肾小管和肾小球受累可出现肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿等，或可出现Fanconi综合征。尿常规可以检查到糖尿、氨基酸、蛋白分子、血分子。

　　6、其他症状：少数患者可出现血液系统、骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血、出血、骨质疏松、骨(软骨)变性、关节畸形等。

　　肝豆状核变性的诊断主要根据临床特点和实验室检查。如有阳性家族史则诊断更易确立。儿童或青少年出现以下症状时应想到本病的可能：

　　1、原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神、行为异常。

　　2、原因不明的肝病。

　　3、原因不明的急性溶血危象。

　　4、原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变。

　　怀疑本病时应首先检查角膜K-F环及上述实验室检查，多数能够确诊。仍不能确诊者必要时可行放射性铜测定及肝活检测肝组织铜含量。如为阳性则有助于诊断。