小脑扁桃体下疝畸形有哪些相关检查？

X线

可发现枕骨大孔区畸形，Charcot关节，脊柱畸形。

颅颈交界区CT+三维重建

了解是否存在骨性畸形、评估颅颈交界区稳定性。

椎管内造影

对不能获得磁共振成像的病人有特殊价值，明确椎管内病变，确定病变节段和范围。

MRI

以正中矢状位MRI检查小脑扁桃体下缘超过颅底点至颅后点的连线3mm～5mm作为诊断依据。另外可明确脊髓空洞部位、形态、范围、长度和脑脊液循环情况。大多数病例囊内液体呈脑脊液信号（T1W1低信号， T2W2高信号），轴位显示空洞大小及残存脊髓范围，增强扫描可排除囊性病变或肿瘤相关。

运动-敏感或动态MRI

显示脑脊液流动缺乏的类型及枕骨大孔区腹、背侧脑脊液流动情况。

电生理

EMG可示神经源性损害；SEP可示潜伏期延长。

遗传学检查

少部分小脑扁桃体下疝患者可能与基因突变有关，对该疾病的分子遗传学机制进一步研究有望在基因层面上对部分患者进行干预，以达到治愈或阻止疾病进一步进展的目的。