小脑扁桃体下疝畸形通常进展缓慢，多呈进行性加重，小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状是后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。儿童患者更有可能出现脑干功能障碍，例如中枢性睡眠呼吸暂停或吞咽困难。常见的症状还包括分离性感觉障碍、头晕、步态共济失调和全身性乏力。

小脑扁桃体下疝畸形有哪些典型症状？

本病主要症状和体征可分为以下几种。

枕颈区压迫综合征

与脑干、小脑或颅神经功能障碍相关的症状。临床表现最常见的是舌咽、迷走神经受损，导致咽反射减退、声音嘶哑和吞咽困难。其他的有眼球震颤，平衡障碍和自主神经症状如晕厥发作，跌落发作和窦性心动过缓。偶有耳鸣、头晕、眩晕和中枢性睡眠呼吸暂停。

脊髓空洞症状

脊髓空洞一般缓慢起病，逐渐加重，症状与病变部位、范围有关，患者往往首先表现为相应支配区域（如颈肩部、上肢）痛，逐渐出现痛温觉丧失导致烫伤而不知、肌无力、肌萎缩尤其手部肌肉、泌汗异常、下肢痉挛、大小便异常、进行性脊柱侧凸等。累及延髓主要表现为延髓麻痹相关的症状。

脑脊液受阻症状

后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。这种性质的头痛一般局限于枕部和上颈部，特点明显，由Valsalva动作引起，它们通常很短，持续几秒钟或几分钟。合并脑积水时，可出现头晕头痛、喷射性呕吐、眼底视乳头水肿等。