原发性甲状旁腺功能亢进症是什么？

原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism），简称原发性甲旁亢，为甲状旁腺的原发病变引起甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）分泌过多所致的一组临床症候群。

原发性甲状旁腺功能亢进症在人群中的发病情况是怎样的？

原发性甲旁亢是一种相对常见的内分泌疾病，国内尚缺乏相关的流行病学数据。根据国外的报道，其患病率高达1/500~1/1000。

本病女性多见，男女性别比约为1:3，大多数患者为绝经后女性，但可发生于任何年龄。儿童期发病少见，若为该年龄段发病者，应考虑遗传性内分泌疾病的可能性。

原发性甲状旁腺功能亢进症有哪些类型？

大多数原发性甲旁亢为散发性，少数为家族性或为某些遗传性综合征的表现之一，即有家族史或作为某种遗传性肿瘤综合征的一部分。具体类型如下：

家族性甲旁亢或遗传性肿瘤综合征

多为单基因疾病，由抑癌基因失活或原癌基因活化所致；

散发性甲旁亢

甲状旁腺腺瘤或腺癌大多为单克隆性的新生物，由某一个甲状旁腺细胞中原癌基因和（或）抑癌基因发生变异所致，但其原因并不完全清楚，少数患者在发病前数十年有颈部外照射史，或有锂剂使用史。