苯丙酮尿症有哪些表现及如何诊断？_疾病查询

苯丙酮尿症

发病部位：全身

就诊科室：儿科

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

　　出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味

热门疾病更多

苯丙酮尿症相关问答更多

韩兴涛副主任医师: Q苯丙酮尿症怎么治疗
A
苯丙酮尿症的治疗要从婴儿期就要开始通过改...

余晓芳主治医师: Q苯丙酮尿症是什么病
A
苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查来进行早...