多囊肾病主要表现为双侧（偶有单侧）肾脏多发的、大小不一的囊肿。患者早期多无明显症状，随疾病进展可出现临床症状，以肾脏增大、腰腹疼痛为主要表现，此外还可能出现肝囊肿、心脑血管病等肾外症状。
初期囊肿小、少，随疾病的进展，囊肿数目增多、体积增大，肾脏体积也逐渐增大。增大的肾脏引起腹部饱胀感或胀痛。部分患者腹部可触及肾脏，肾脏质地硬、表面呈结节状。
即背部或双侧腰肋部疼痛。由于囊肿及肾脏体积增大牵拉肾被膜，导致慢性疼痛，当囊肿破裂、出血、结石梗阻或尿路感染时，表现为急性疼痛或疼痛加剧。
该病常导致高血压，而高血压又可以促进疾病恶化。
血尿一般较为轻微，如血尿明显甚至出现肉眼血尿，应考虑囊肿破裂、出血或有尿路结石。
患者尿蛋白含量通常较少，如尿蛋白定量持续高时，肾功能下降快。
尿液排出不畅或尿量减少，细菌滞留，可导致膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染、肾周脓肿等感染性病变。
包括肝囊肿、胰腺囊肿、脾囊肿、卵巢囊肿等，以肝囊肿最常见。
大多数肝囊肿患者无症状，少数患者因肝脏明显增大出现腹痛、饱胀，导致营养不良、呼吸困难、肝静脉回流受阻等症状。
包括心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。若颅内动脉瘤体破裂导致颅内出血，可出现剧烈头痛、癫痫等症状，患者死亡率高。
此外，常染色体隐性多囊肾病患者于宫内胎儿期便有一些早期征象，如母亲产检时，超声检查显示胎儿身长低于相同孕周平均水平，肾脏大小超过相同孕周平均水平，母体羊水含量较少等；儿童或成年后逐渐出现上述相关症状。青少年的常染色体隐性多囊肾病患者，常伴有肝纤维化及胆道疾病。
随着肾脏体积的增大及肾功能的下降，可能出现肾功能不全甚至慢性肾衰竭、尿毒症及其并发症的相应表现。
