一.特发型Fanconi综合征(婴儿型)

　　1. 急性型其特点为:①多于6-12个月发病，常因多尿、烦渴、脱水、消瘦、便秘、呕吐、拒食、无力、发热等症状等就诊;②生长迟缓，发育障碍，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良;③肾性全氨基酸尿是必有现象，血浆氨基酸浓度正常;④化验常有低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶升高，高氯性代谢性酸中毒，尿滴定酸及NH4+可减少，尿糖微量或4-5g/d，血糖正常;⑤预后差，常死于尿毒症、酸中毒或继发感染。

　　2.慢性型 发病较晚(2岁以后)，症状较轻,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻病。

　　二.成人型Fanconi综合征 特点为：①起病缓慢，10-20岁以后发病;②有多种肾小管功能障碍，如糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、低血钾、高氯酸中毒等，软骨病为突出表现，少数病例还有酮症;③晚期可出现肾衰竭。

　　三.特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征 Manz等人于1984年首次报道一例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起本综合征。因为葡萄糖与各种氨基酸的转运载体完全丧失，故这些物质的清除率接近于肾小球滤过率(即几乎全部末被再吸收)，因而与普通型有很大不同，其葡萄糖再吸收曲线不是A型曲线而是与Oemar等报道的O型曲线相似。由各种氨基酸清除率构成的清除图谱是平线，失去了正常人或普通型患者的清除图谱，即清除率大的更大，少的也较少的曲线型图谱。

　　四.继发性Fanconi综合征 多有原发病，诊断较易，但不同病因引起的Fanconi综合征的表现可有所不同。

　　1.胱氨酸储积病 又称胱氨酸增多症，是小儿Fanconi综合征最常见的病因。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解部位，降解产生的游离氨基酸，通过溶酶体膜转输系统输入胞浆而被再利用，本病因介导胱氨酸转运载体有缺陷，使胱氨酸在细胞内大量储积，影响细胞功能而发病，故同胱氨酸尿症不同，后者是肾小管上皮转运胱氨酸障碍，只引起胱氨酸尿，而前者则引起许多器官细胞内胱氨酸储积，肾脏是主要受累器官之一。 肾外表现：①眼色素性视网膜炎;②角膜、结合膜、虹膜及晶体有胱氨酸结晶沉积;③甲状腺功能低下;④糖尿病;⑤肝脾大;⑥脑水肿;⑦肌病。

　　2.Lowe综合征 是性连锁隐性遗传病，致病基因定位在Xq24-q26。多为男性。从1952年报道以后现已达百例以上。初生虽已存在，但发病多在婴儿期或更晚，按自然病程发展可分为三期。

　　(1)婴儿期：以脑眼症状为主，表现为先天性白内障及青光眼，常致全盲。严重智力低下、肌张力低下与反射减弱、头颅畸形(长头、前额高出、鞍鼻、高腭弓等)。

　　(2)儿童期：表现为不完全性Fanconi综合征，有肾小管性蛋白尿和全氨基酸尿，后者以赖氨酸和酪氨酸为明显，严重磷酸盐尿可引起抗维生素D佝偻病或骨质稀疏，可有肾小管酸中毒等。一般情况下，糖尿、失钾及多尿较轻或无。常有脐疝、隐睾等畸形以及特殊的手指小关节炎。

　　(3)成人期：肾小管病症状消退，多因肾功能不全或营养不良或肺炎而死亡。有少数女性