共济失调性毛细血管扩张症的临床表现复杂多样，且随年龄而有变化，早期容易漏诊、误诊。

A-T分“经典型”和“轻型”。经典型发病较早，通常共济失调是第一个明显的症状。可以表现为坐着时左右摇晃或者走路时步态不稳。随着疾病的进展，可以出现构音障碍和动眼神经失用症，有时会影响到视野和阅读能力。毛细血管扩张是该病的另一个独特特征，几乎在所有情况下都存在。

一般在6岁以后变得很明显，毛细血管扩张最常见于眼睛，尤其是结膜和/或受阳光暴露的区域（如脸和耳朵）。

A-T还可以出现其他神经系统表现，基底神经节受累是常见的，表现为震颤、帕金森病、舞蹈症、肌张力障碍和肌阵挛。大约2/3的病例可以出现免疫功能障碍。大约25％~30％的A-T患者会发生肿瘤，白血病和淋巴瘤最常见于生命早期，后期可能会出现实体瘤，例如乳腺癌、卵巢癌、黑色素瘤、胃和肝肿瘤。

A-T还可能会出现胰岛素抵抗或糖尿病，以及高胆固醇血症和脂肪变性，尤其是在病程后期。也可能出现身材矮小、性腺衰竭等。轻型病情较轻，发作时间较晚，存活时间更长。

共济失调性毛细血管扩张症有哪些典型症状？

神经系统症状

主要是小脑共济失调，按年龄的不同，患者有以下三个方面的表现。

• 婴幼儿期：典型表现为学步困难和躯干不稳，表现为学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，走路的年龄延长，腱反射减弱或消失。
• 青少年时期：主要是脊髓受损症状，表现为深感觉障碍和伸性跖反射。
• 成人期：主要症状有肢体感觉丧失、远端肌肉萎缩、无力以及肌束颤动等。

皮肤症状

多在患儿1~6岁时出现，患儿的眼结膜、眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等部位可出现毛细血管扩张症；而当患儿青春期时，症状更加明显，有些患者可出现牛奶咖啡斑、色素脱失斑、黑色素痣、皮肤肉芽肿。

共济失调性毛细血管扩张症可能有哪些伴随症状？

舞蹈样动作

表现为肢体快速、不规则、无目的、不对称的运动。

手足徐动症

表现为手足不断做出缓慢的、弯弯曲曲或蚯蚓爬行样的奇怪强制运动，可呈“佛手”样姿势。

眼球震颤

表现为不自主、有节律性、往返摆动的眼球运动，方向可以水平、垂直、旋转。