女孩在8岁前或于当地平均初潮年龄的2倍标准差之前出现月经、乳腺发育、阴毛生长等性成熟的表现。可诊断为性早熟。继之确定为真性或假性性早熟，并寻找病因。首先要除外危害机体较重的疾病，如中枢神经病变、卵巢、肾上腺肿瘤及其他非内分泌异常引起的阴道出血，如炎症、异物、外伤或生殖道肿瘤等。病史采集时，要追问是否误服避孕药，哺乳母亲是否服用避孕药，有无摄入含性激素的营养食品等情况，1～2个月前有否头部外伤史，以及有无产伤、抽搐、癫痫及感染等病史，是否有性早熟家族史。了解发病年龄、病程快慢和生长情况，病程中有无头痛或视力障碍等。
体格检查中要特别注意：①应记录身长(上半身与下半身的比例)、胸围、臂围、体重、注意脂肪的分布、体型的状态，记录性征发育的分期及外生殖器发育的情况。一般用乳腺发育约相当于骨龄11岁，月经来潮约相当于骨龄13岁来评价性腺发育情况;②全身检查还应注意McCune-Albright综合征，甲状腺功能减退症、silver综合征等所特有的体征，如皮肤色素斑、异常头颅外形，并注意有无神经系统异常的体征。检查皮肤时应注意皮肤色素改变，有无粉刺、毛发生长、皮脂分泌过多，有无男性化表现等;③腹部、盆腔检查，注意有无腹痛、腹部肿块等。
本病需依赖详细的病史，全面的体检和必要的实验室检查及其他辅助检查。同时需要严密的随访观察，方能对其病因作出诊断。特发性性早熟只有当完全除外其他各种可以引起性早熟的疾病后方能确诊，在随访过程中要特别注意早期的和进展缓慢的亚临床颅内肿瘤存在的可能，脑部器质性病变所致的性早熟患儿，其内分泌改变和骨龄特征与特发性者相似，但颅脑CT、MRI、脑电图、脑电地形图、头颅X线等特殊检查有可能发现异常征象，在出现性征发育的前后或同时有颅内器质性疾病的相应症状和体征。
