胎儿出现畸形时母体往往没有自觉症状。多数胎儿畸形在产前检查中可发现。

胎儿畸形有哪些典型症状？

无脑儿

无脑儿外观可见颅骨缺失、双眼突出呈“蛙样”面容、颈短。

脊柱裂

产前超声检查容易发现较严重的脊柱裂，而常常难以发现隐性脊柱裂。

隐性脊柱裂患儿的病变区域多数正常，婴幼儿时期无明显症状，长大后可出现腰腿痛或排尿排便困难。

其他类型的脊柱裂患儿出生后可见脊椎后纵轴线上有包块突起或脊髓外露，并伴不同程度的神经系统症状和体征。

脑积水

患儿颅压升高，可使脑室扩张、颅腔体积增大等。

唇裂和唇腭裂

唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响喂养。

先天性心脏病

常见心脏病特征如下：

• 左心发育不良，左心房、左心室明显狭小、主动脉系统发育明显异常；
• 室间隔缺损，室间隔连续性中断，可见跨隔血流（左向右、右向左、双向分流），也可不伴有跨隔血流；
• 法鲁氏综合征， 包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄，在胎儿时期无右心室肥厚表现。

胎儿畸形可能有哪些伴随症状？

无脑儿

常伴胎儿肾上腺发育不良及羊水过多，羊水过多易早产。

脑积水

患儿常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。

21-三体综合征

50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，还可伴有先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病。免疫功能低下，易患各种感染性疾病。