先天性卵巢发育不全患者的主要表现：

• 女性表型；
• 身高矮；
• 始基性腺而引起的性幼稚（如青春期乳房不发育）；
• 不同的相关躯体异常。

可能会伴发骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形、高血压、自身免疫性甲状腺炎和听觉损害等。

先天性卵巢发育不全有哪些典型症状？

临床表现

先天性卵巢发育不全只影响女性，临床表现多样。

新生儿期

患者在新生儿期可见颈后皮肤过度折叠以及手、脚背发生水肿等特异性症状。

儿童期

患者3岁以后，身高增长缓慢、生长速率明显下降。

青春期

患者青春期无生长加速，成年期身高约135～140cm，通常不超过150cm。

智力及身体发育特点

智力

一般智力尚可，但常比正常同龄人低，常表现听力与理解力差。

皮肤

患者皮肤多痣，容易形成瘢痕疙瘩，指甲异常。

面部

先天性卵巢发育不全患者典型面容，上颌骨窄，下颌骨小。

眼

常有内眦赘皮，偶有上睑下垂，眼距宽。

耳

大而位低，旋转和（或）畸形。

口

鲨鱼样（上唇弯，下唇平直）。

颈

后发际线低，25%～40%有颈蹼，10%～20%有主动脉狭窄。有主动脉狭窄的患者通常有颈蹼。

胸

桶状或盾形，乳房不发育，乳距宽。

心血管

先天性卵巢发育不全患者中约35%有畸形，主动脉弓狭窄最多见，偶有原发性高血压。

肾脏异常

患者可能肾旋转、马蹄型肾、双肾盂、肾盂积水等肾脏异常。

肢体

肘外翻，常见第4或5掌骨或跖骨短，第5手指短、弯曲，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，胫骨内侧外生骨疣，手向桡侧偏斜畸形、膝外翻和脊柱侧弯。

生殖系统

卵巢发育不全，内、外生殖系统幼稚型，不育。

先天性卵巢发育不全可能有哪些伴随症状？

自身免疫性疾病的发生率增加。

最常见的是自身免疫性甲状腺炎和毒性弥漫性甲状腺肿，占15％～30％。糖耐量受损和轻度的胰岛素抵抗常见（尤其是16岁以后）。Ⅱ型糖尿病的风险增加约4倍，而Ⅰ型糖尿病的风险增加约1倍，慢性肝脏疾病及高血压的发生率亦增加。