糖原累积病 (糖原贮积病,先天性糖代谢紊乱性疾病)

发病部位:全身

就诊科室:内科 内分泌科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:肝糖原累积病自测

  本病系遗传性疾病,患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长,出现明显低血糖症状,如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷,并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发育迟缓 ,智力无障碍,体型矮小、肥胖,皮肤颜色淡黄,腹部膨隆,肝脏显著增大,质地坚硬,肌肉发育差,无力,尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年,往往死于酸中毒昏迷。轻症病例在成年后可以获得好转。目前本病可区分为十多个亚型,其中以Ⅰ型最为常见。

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