小儿播散性脂肪肉芽肿综合征有哪些表现及如何诊断？_疾病查询

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征 (小儿Farber脂肪肉芽肿，小儿播散性类脂肉芽肿病，小儿播散性脂肪肉芽肿综合症，小儿播散性脂质肉芽肿病，小儿低血色素性贫血综合征，小儿法伯尔氏综合征，小儿法伯尔综合征，小儿神经酰胺沉积病，小儿胃液缺乏)

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征有哪些表现及如何诊断？

　　临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。

　　另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

　　病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

　　据上特征即可考虑本病。

热门疾病更多