小儿常染色体隐性小脑性共济失调有哪些表现及如何诊断？

　　1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)。以后累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期不一定有构音障碍、锥体束征或深感觉减低或消失，数年后这些症状都相继出现。跟腱和膝腱反射消失，多数病人上肢腱反射也消失或减弱。双侧巴氏征阳性但肌张力不高。下肢振动觉和位置觉减弱或消失，触觉减退。痛、温觉正常。2/3以上病人有脊柱侧弯，严重者影响心肺功能。常见弓形足或内翻足见图1。晚期可见肢体远端肌肉萎缩和无力，下肢较上肢明显。晚期还可见视神经萎缩、白内障、眼球震颤。少数病人有感觉神经性耳聋、眩晕。病晚期智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳等均不少见。

　　心肌病常为进行性。心律不齐、心力衰竭可在共济失调症状以后出现，也可在以前出现。心电图异常在神经症状出现以前即可测知，可见T波倒置，ST段下降，QRS波幅低或心律失常。心脏扩大，有杂音，超声心动图显示肥厚性心肌病，晚期有心力衰竭。此外，糖尿病或糖耐量曲线异常约见于10%～20%的病人，一般在30～40岁时明显。

　　体感诱发电位不论病期或病情轻重，均为异常。肌电图可见肌束震颤。MRI可见脊髓萎缩，上颈段明显。PET在尚能行走的病人可见脑局部葡萄糖代谢率比正常为高，而在晚期已不能行走的病人则局部代谢率降低。

　　2.不典型的Friedreich共济失调 常可见到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病，确诊常需靠基因分析。

　　(1)迟发型Friedreich：30岁左右起病，进展较慢，症状较轻。

　　(2)腱反射保留的FA：15岁以前起病，膝、踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。

　　(3)伴有维生素E缺乏的FA：有典型FA的临床症状，维生素E缺乏。

　　(4)不伴心肌病、骨骼异常、肌萎缩的病例。

　　(5)MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。

　　(6)共济失调伴眼球运动失用症：常染色体隐性遗传，进行性小脑性共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足。1～15岁起病，寿命较长。

　　根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断：

　　1.儿童起病。

　　2.隐性遗传。

　　3.进行性躯干和下肢共济失调。

　　4.下肢腱反射消失。

　　5.逐渐出现构音障碍、锥体束征、深感觉障碍、肢体无力。

　　6.心肌病。

　　7.10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。

　　8.约2/3有脊柱侧弯、弓形足。

　　9.少数出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障、眼震。