小儿巨脑畸形综合征有哪些表现及如何诊断？_疾病查询

小儿巨脑畸形综合征 (儿童巨脑综合征，儿童期巨脑畸形综合征，儿童期脑性巨人畸形综合征，小儿Sotos综合征，小儿巨脑畸形综合症)

发病部位：头部

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿巨脑畸形综合征有哪些表现及如何诊断？

　　本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。

　　患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。

　　根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。

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