小儿家族性低血磷性佝偻病有哪些表现及如何诊断？_疾病查询

小儿家族性低血磷性佝偻病 (小儿低血磷性抗维生素D佝偻病，小儿家族性低磷酸盐血症佝偻病，小儿家族性低磷血症，小儿抗维生素D佝偻病，小儿肾性低血磷性佝偻病，小儿性联低磷血症)

就诊科室：儿科

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿家族性低血磷性佝偻病有哪些表现及如何诊断？

　　将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。对一般剂量维生素D没有反应，血磷低下，尿磷增加。

　　根据临床表现，除外其他病因引起的佝偻病，对一般剂量维生素D没有反应，结合实验室检查血磷低下、尿磷增加等结果可确诊。

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