小儿蓝尿布综合征有哪些表现及如何诊断？_疾病查询

小儿蓝尿布综合征 (小儿Drummond综合征，小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症，小儿单纯性肠道色氨酸吸收不良，小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良，小儿蓝尿布综合症，小儿蓝襁褓综合征，小儿蓝色尿布综合征，小儿尿布蓝染综合征)

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概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿蓝尿布综合征有哪些表现及如何诊断？

　　1.尿色发蓝生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。

　　2.家族史有家族发病的倾向。

　　3.发展特点发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。

　　4.高钙血症血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。

　　5.尿磷排出量增多可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

　　6.一般表现可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。

　　根据上述表现特点和各种检查确诊。

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