小儿锁骨颅骨发育不全综合征是由什么原因引起的？_疾病查询

小儿锁骨颅骨发育不全综合征 (小儿chenthaurer综合征，小儿Hulkerantt骨形成不全，小儿Marie-Sainton综合征，小儿颅锁发育不全，小儿锁骨颅骨发育不全综合症，小儿锁颅骨发育不全综合征)

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概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿锁骨颅骨发育不全综合征是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。

　　(二)发病机制

　　此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。

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