小儿动脉肝脏发育异常综合征患儿出生后就开始出现持续性黄疸，然后在3个月左右的时候全身皮肤出现瘙痒的症状，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象。

　　本病症的特征性外貌有：前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱畸形;生长发育延迟;智力发育迟滞;性腺功能低下;心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性肺动脉狭窄最常见。其余为动脉导管关闭、房或室间隔缺损、法洛四联症、永存动脉干、主动脉缩窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄等。

　　黄色瘤：黄色瘤即黄瘤病(Xanthomatosis)，是含脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于真皮或肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块，常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状。

　　根据慢性肝内胆汁淤积，周围性肺动脉狭窄，特异性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以诊断。