依据典型的临床表现，见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定。其中最可靠的诊断依据是触及幽门肿块。如未能触及肿块，则可进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。

　　（一）超声检查　　幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径> 16 mm,幽门肌厚度≥ 4 mm, 幽门管直径> 14 mm, 若以上3 个标准未同时达到, 仅有一项或两项达到标准, 则采用超声评分系统[2]。评分≥4 时诊断为CHPS, ≤2 时为阴性, =3 分时建议进一步检查。CHPS 的超声图像: 肥厚的幽门环肌呈实质性中等或低回声团块, 轮廓清晰, 边界清, 幽门管中央黏膜层呈强回声, 幽门管腔呈线状无声。当胃蠕动强烈时可见少量液体通过幽门管。有人提出的狭窄指数大于50%作为诊断标准。并可注意观察幽门管的开闭和食物通过情况，有人发现少数病例幽门管开放正常：称为非梗阻性幽门肥厚，随访观察肿块逐渐消失。

　　(二)钡餐检查　诊断的主要依据是幽门管腔增长(>1cm)和狭细(<0.2cm)。胃肠透视表现为幽门前区呈“鸟嘴样”突出, 幽门管细长呈“线样征”。胃窦及胃腔扩大, 胃内充满内容物之光点及液性暗区回声, 可见胃蠕动现象并增强, 有时可见逆蠕动波, 胃排空延迟等征象。有人随访复查幽门肌切开术后的病例，这种征象尚见持续数天，以后幽门管逐渐变短而宽，也许不能回复至正常状态。在检查后须经胃管吸出钡剂，并用温盐水洗胃，以免呕吐而发生吸入性肺炎。

　　症状出现于生后3～6周时，亦有更早的，极少数发生在4个月之后。呕吐是主要症状，最初仅是回奶，接着为喷射性呕吐。开始时偶有呕吐，随着梗阻加重，几乎每次喂奶后都要呕吐，呕吐物为粘液或乳汁，在胃内潴留时间较长则吐出凝乳，不含胆汁。少数病例由于刺激性胃炎，吐物含有新鲜或变性的血液，有报道幽门狭窄病例在新生儿高胃酸期中，发生胃溃疡的大量呕血者，亦有报告发生十二指肠溃疡者。在呕吐之后婴儿仍有很强的求食欲，如再喂奶仍能用力吸吮。未成熟儿的症状常不典型，喷射性呕吐并不显著。

　　随呕吐加剧，由于奶和水摄入不足，体重起初不增，继之迅速下降，尿量明显减少，数日排便1次，量少且质硬，偶有排出棕绿色便，被称为饥饿性粪便。由于营养不良，脱水，婴儿明显消瘦，皮肤松弛有皱纹，皮下脂肪减少，精神抑郁呈苦恼面容。发病初期呕吐丧失大量胃酸，可引起碱中毒，呼吸变浅而慢，并可有喉痉挛及手足搐搦等症状，以后脱水严重，肾功能低下，酸性代谢产物潴留体内，部分碱性物质被中和，故很少有明显碱中毒者。严重营养不良的晚期病例已难以见到。

　　腹部检查时要置于舒适的体位，可躺在母亲的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光线下，喂糖水时进行观察，可见到胃型及蠕动波，其波形出现于左肋缘下，缓慢地越过上腹部，呈1～2个波浪前进，最后消失于脐上的右侧。检查者位于婴儿左侧，手法必须温柔，左手置于右肋缘下腹直肌外缘处，以食指和无名指按压腹直肌，用中指指端轻轻向深部按摸，可触到橄榄形、光滑质硬的幽门肿块，1～2cm大小。在呕吐之后胃空虚且腹肌暂时松弛时易于扪及。偶尔肝脏的尾叶或右肾被误为幽门肿块。但在腹肌不松弛或胃扩张时可能扪不到，则可置胃管排空后，喂给糖水边吸吮边检查，要耐心反复检查，据经验多数病例均可扪到肿块。

　　实验室检查可发现临床上有失水的婴儿，均有不同程度的低氯性碱中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯。且必须认识到代谢性碱中毒时常伴有低钾的现象，其机理尚不清楚。小量的钾随胃液丢失外，在硷中毒时钾离子向细胞内移动，引起细胞内高钾，而细胞外低钾，肾远曲小管上皮细胞排钾增多，从而血钾降低。